Foram observados três irmãos portadores de idiotia amaurótica juvenil. A sintomatologia compunha-se, basicamente, de uma tríade, representada por: a - distúrbios visuais (baixa progressiva da visão, culminando, após poucos meses, em amaurose), que constituíram, nos três irmãos, a manifestação inicial da moléstia, surgindo entre os 6 e 7 anos de idade; b - desordens psíquicas significativas, apresentando-se, no caso 1, concomitantemente às desordens visuais, traduzindo-se sobretudo por intensa agitação psicomotora, que se prolongou até o período final da moléstia (a paciente faleceu aos 17 anos de idade); o rebaixamento global das funções intelectuais era também pronunciado no caso 2 e menos intenso no caso 3; c - crises convulsivas, que se estabeleceram a partir dos 11 anos de idade em todos os casos. Ao exame sômato-neurológico, apenas se destaca hiporreflexia osteotendínea generalizada (casos 1 e 2); não se evidenciaram manifestações extrapiramidais, cerebelares ou piramidais. O exame dos fundos oculares demonstrou, ao lado de atrofia das papilas, retinose pigmentar, evidente nos casos 2 e 3. São particularmente salientados os seguintes estudos levados a efeito nos casos 2 e 3: o exame dos tipos sangüíneos, que concluiu pela existência de estreita consangüinidade nos pais dos pacientes (primos-irmãos); o estudo eletrencefalográfico; a determinação eletroforética das proteínas, lipo e glicoproteínas plasmáticas, que revelou acentuadas alterações nesses três componentes; a análise eletroforética das proteínas do liqüido cefalorraqueano, que evidenciou diminuição da relação albumina/globulina, especialmente ligada a aumento da fração γ, no caso 2 (mais evoluído); no caso 3 verificou-se apenas aumento isolado da γ globulina liquórica, com queda da fração β. Finalmente, foi feito o estudo hematológico dos linfócitos vacuolizados, que ocorreram em alta proporção no sangue periférico dos casos 2 e 3 e de uma prima-irmã dos mesmos, com moléstia semelhante, mostrando-se êsse distúrbio estreitamente relacionado com a gravidade do quadro clínico.

Three brothers with juvenile amaurotic idiocy were studied. Their symptomatology was dominated by three clinical manifestations: a - visual disturbances (progressive decrease of vision, ending, after few months, in total blindness) which were the first manifestation of the disease in all the cases and started at the age of 6 and 7 years; b - psychic disorders, which were evident in case 1, beginning at the same time of the visual impairment and persisting till the final stage of the disease (the patient died when she was 17 years old); the total impairment of the intellectual functions was also strongly marked in case 2 and less severe in case 3; c - convulsive seizures made their first appearance at the age of 11 years in all the cases. The somato-neurological examination disclosed only a generalized decrease of deep tendon reflexes (cases 1 and 2) and no extrapyramidal, cerebellar or pyramidal signs. The ophthalmoscopy showed, besides atrophy of the optic disks, pigmentar retinosis, which was evident in cases 2 and 3. The following studies carried out in cases 2 and 3 are particularly stressed: the examination of blood groups which showed marked consanguinity in the parents (first cousins); the electroencephalographic study; the electrophoretic determination of plasmatic proteins, lipo and glycoproteins, which evidenced significant changes in the three elements; the electrophoresis of the cerebrospinal fluid proteins, which showed decrease of the albumin/globulin ratio, specially dependent to increase of the γ fraction, in case 2 (the more severe); in case 3 it was only evidenced an isolated increase of the γ globulin, with fall of the β fraction. Finally, it was studied the vacuolization of the lymphocytes, found in high proportion in the peripheral blood of cases 2 and 3 and of their first cousin with similar disease; this feature seems to be correlated to the severeness of the disease.

São revistas as observações de dois casos publicados em 1939 e cujo quadro clínico, correspondente ao de uma meningo-radículo-neurite crônica, se constituía essencialmente de: distúrbios sensitivos, acometendo as sensibilidades superficiais (a partir da 4ª raiz cervical) e, menos intensamente, as profundas; distúrbios tróficos (atrofias musculares, acompanhadas, no caso 2, de mal perfurante plantar); distúrbios gastrintestinais; distúrbios esfinctéricos e impotência sexual; distúrbios pupilares. 0 exame anátomopatológico demonstrara, no caso 2, a existência de lesões de caráter degenerativo e leve reação inflamatória crônica nas meninges, raízes e nervos periféricos. A natureza do processo não ficou esclarecida; a lepra foi, entretanto, em ambos os casos, eliminada como possibilidade etiológica. O conhecimento dos trabalhos de Corino de Andrade sôbre a amiloidose atípica familiar, publicados em 1951 e 1952, motivaram a reconsideração dos casos mencionados, não só porque a sintomatologia era muito semelhante à dos casos referidos por aquêle autor, mas ainda porque ambos os pacientes eram portuguêses, o primeiro dos quais nascido na Póvoa de Varzim, região onde precisamente Corino de Andrade observou a maioria dos casos. Reestudando os cortes histológicos do caso 2, e corando-os pela técnica de metacromasia (violeta de genciana), puderam os autores comprovar a presença de substância amilóide, tanto nos cortes de nervos periféricos, como nos de raízes e meninges (lepto e paquimeninges). Quanto ao caso 1, puramente clínico, acreditam os autores tratar-se também de amiloidose primária, visto como o quadro clínico observado e a origem do paciente (Póvoa de Varzim) são elementos favoráveis a êsse diagnóstico. Em complemento a esta comunicação, os autores reportam-se a um terceiro caso, ainda em observação, cujo quadro clínico é representado por uma polineuropatia periférica acompanhada de desordens gastrintestinais, distúrbios esfinctéricos e impotência sexual. O paciente, também de nacionalidade portuguêsa, residia no Brasil já há 15 anos quando surgiram as primeiras manifestações da moléstia. As biópsias de ramos nervosos cutâneos e do testículo permitiram confirmar, também nesse caso, o diagnóstico de amiloidose primária.

In this paper two cases which were published in 1939 are reviewed, both characterized by a clinical syndrome of meningo-radiculo-neuritis, with the following symptoms: motor impairment, of flacid type, on the upper and lower extremities; disturbances of superficial sensation (beginning at the 4th cervical root) and also of deep sensibility although less marked; trophic lesions (muscular atrophies which in case 2 were accompanied by perforating ulcer of the feet) ; gastro-intestinal symptoms; impotence and sphincter disorders; disturbances of the pupils. The histopathological study showed in case 2 the existence of degenerative lesions and slight chronic inflammation of the meninges, roots and peripheral nerves. The nature of the condition was not determined; leprosy was in both cases eliminated as a possible cause. The papers of Corino de Andrade (1951-52) on "familial atypical generalized amyloidosis" brought about the revision of the cases above mentioned, not only because the symptoms were very similar to those described by Andrade, but also because both patients were Portuguese, the first of whom was born in Póvoa de Varzim, area where the author observed the majority of cases. Re-examining the slides of case 2 and with special staining methods (gentian violet), the authors were able to verify amyloid deposits in the peripheral nerves and roots as well as in the meninges. As for case 1, the authors believe it is also a case of primary amyloidosis, based on clinical symptoms and on the birthplace of the patient. Besides these two cases, the authors make reference to a third case still under observation, which is clinically characterized by peripheral neuropathy, by gastro-intestinal disturbances, by sexual and sphincter disorders. The patient is a Portuguese who had been living in Brazil for 15 years when the first symptoms appeared. In this case it was also possible to confirm the diagnosis of "atypical amyloidosis" by the histological studies (biopsies of the testis and cutaneous nerve).

Os autores relatam a observação de um menino de 8 anos de idade, portador de síndrome nefrótica tratada pelo ACTH e que apresentou uma série de graves distúrbios neurológicos conseqüentes a uma crise hipertensiva (a pressão arterial elevou-se a 220-130 mm Hg), ocorrida por ocasião desse tratamento. Manifestando-se inicialmente por cefaléia intensa, depois por crise convulsiva generalizada, à qual se seguiu estado comatoso e posteriormente síndrome confusional, a encefalopatía hipertensiva condicionou, como seqüelas neurológicas mais importantes, distúrbios visuais. Êstes, que se apresentaram, a princípio, sob a forma de amaurose total, assumiram depois o aspecto de distúrbios da percepção, tipo agnóstico, persistentes ainda hoje. A agnosia visual refere-se aos objetos, pessoas, figuras simbólicas e côres.

The patient, an 8-year-old boy, was given ACTH therapy for symptoms ascribed to nephrosis. On the 51st day (October 7, 1951) of the third period of the treatment (see table 1) he complained of intense headache and, the next day, convulsive seizure occurred. His blood pressure arose during this period to 220-130 mm Hg and cerebrospinal fluid showed hypertension. During the next four days the child was in a coma and later became confused. In the weeks that followed, he improved but the hypertensive encephalopathy caused, as the most important neurologic damage, severe visual disorders. At first, he was totally blind; afterwards he showed disturbances of recognition, in the form of a complete visual agnosia, for objects, persons, symbols and colors. This condition has continued until today.